Existen más de 7000 enfermedades raras en el mundo, afectando a 300 millones de personas, 30 millones en Europa, 3 millones en España. Solo el 5% de estas enfermedades tiene tratamiento, ya que su complejidad dificulta encontrar terapias. El tiempo medio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico y posible tratamiento es de unos 4 años, y en el 20% de los casos es de hasta 10 años. La mayoría de los pacientes son niños.

Mucha gente está trabajando para que estos tiempos sean más cortos. Mi amiga Isabel López, directora del Centro de Bioquímica Clínica y Genética de Murcia (España) trabaja desde hace más de 35 años en la detección precoz. Hace dos días recibió un premio de D’genes, una de las 411 asociaciones de enfermedades raras de España.

Nuestra empresa Kinsy también participa en el desarrollo y la fabricación de nuevas entidades químicas para ensayos preclínicos y clínicos, en colaboración con empresas biotecnológicas y farmacéuticas que buscan nuevos tratamientos para enfermedades raras. También estamos produciendo algunas API para medicamentos huérfanos.

Desde el diagnóstico temprano hasta el desarrollo farmacéutico, se necesitan los esfuerzos combinados de muchas personas e instituciones para brindarles a estos pacientes la esperanza de una vida saludable.

Dr. López, Director General.